发表包含数百亿参数的人类基因组通用基础模型

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具有百亿参数的人类基因组通用基础模型Genos于23日在浙江杭州举行的第二十届国际基因组大会上正式亮相。 22日晚，生物学领域国际期刊《大数据科学》（Giga Science）发表了一篇有关Genos基本模型的文章。记者了解到，在这一基础模型的支撑下，基因组研究进入智能分析时代，助力疾病临床诊断、个人基因组解读、前沿科学研究等方面取得突破，有助于加速人类对“生命之书”的认识。该基础模型由杭州华大生命科学研究所和江实验室联合开发。刘龙奇 董事杭州华大基因生命科学研究所表示，基因组学领域现有的大多数模型都是针对一两个参考基因组进行训练，因此很难捕获人类丰富的遗传多样性。 Genos基础模型系统地整合了多个可信公共资源，首次收集了来自世界各地的636个高质量的“端粒到端粒”人类基因组作为训练数据。这些数据涵盖了世界各地的各种人群，旨在减少来源的“数据偏差”，并提供人类遗传多样性的更完整的表示。目前，在科学研究领域，Genos基础模型可以仅根据DNA序列在数秒内预测RNA表达谱，大大加快了生物信息分析进程。在直接解释临床应用的致病突变的任务中，基本Genos模型的准确率达到了92%。与之江实验室021基础科学模式结合时l 准确率进一步提高至98.3%，为临床诊断提供了有效工具。据报道，基本的 Genos 模型将完全开源、开放，以进一步鼓励全球科学研究合作。它还支持12亿个参数，满足各种应用场景的需求。还提供了两个版本：一个具有 100 亿个参数，另一个具有 100 亿个参数。两个版本的模型权重、架构细节和完整的训练过程现已公开。

（点评人：王云海）
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