新检测模式攻克“癌王”早期筛查难题

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10月27日，科技日报记者陈实在天津医科大学肿瘤医院获悉，该院院长郝子辉教授带领的团队创新性研发出基于循环游离DNA（cfDNA）的无创检测模型。通过整合多组学能力和机器学习，我们为胰腺癌的早期检测提供了新的解决方案。相关研究结果发表在国际期刊《Cancer Discovery》上。胰腺癌是临床上恶性程度最高的癌症，被誉为“癌中之王”。患者的5年生存率仅为11%。由于缺乏有效的早期检测方法，大多数患者确诊时已属晚期，错过了最佳治疗机会。现有磁力磁共振成像、超声内镜等检测方法由于成本高、侵入性强，难以应用于大规模筛查。另一方面，常用的肿瘤标志物CA19-9在早期诊断中的特异性和敏感性有限，无法满足临床需求。郝继辉团队通过整合游离DNA拷贝数变异、片段长度分布、片段链偏斜等多组学特征，并与机器学习技术相结合，成功开发出胰腺癌早期检测模型。在467个样本的训练队列和352个样本的验证队列中，mos模型表现出了优异的检测性能，显着超越传统肿瘤标志物CA19-9的检测能力。更重要的是，研究团队还在 1,926 名糖尿病和肥胖患者的前瞻性队列中测试了该模型的临床价值。该模型成功检测出6例胰腺癌患者早期发现，检出率达75%。所有检测到的病例均处于早期阶段（0期、I期或II期），但使用CA19-9肿瘤标志物仅检测到1例。与影像学检查相比，该模型为45比2。可以提前98天（中位227.5天）发现病变，为患者的早期干预和治疗提供宝贵的时间。研究团队模拟分析显示，将该模型应用于临床筛查，可以将I期胰腺癌的诊断率从6.22%提高到85.58%。在理想情况下，如果所有患者都得到早期评估以进行有效治疗，5年生存率可以从最初的7.59%提高到33.34%。早期诊断提高的绝对生存率达到25.75%。该研究还对 10 万人的假设人群进行了蒙特卡罗模拟，结果表明，与使用肿瘤标志物 CA19-9 相比，该模型可以在 100,000 人的假设人群中额外检测出 20 名胰腺癌患者，灵敏度提高 8.22%，阳性预测值和准确性显着提高。该项目主要成员、天津医科大学附属肿瘤医院副主任医师王秀超表示，这一创新方法有望推动胰腺癌从“晚期诊断”向“早期干预”转变，代表了胰腺癌诊疗领域的重要进展。